全球7000多种罕见病，有效疗法不到5%，多家药企加码布局罕见病赛道
“全球已知7000多种罕见病中，仅有不到5%存在有效治疗方法，************批罕见病目录囊括的121种疾病中，也仅有60%有药可治”，据今年5月波士顿咨询（BCG）发布的一份罕见病产业报告显示，鉴于众多的罕见病中广阔的未满足需求 ，罕见病在未来的药物研发市场中极具产业价值 ，是一条充满利好的蓝海赛道。
罕见病患者群体和其临床需求越来越受各方重视 ，但罕见病作为一个产业的发展，却面临诸多质疑和挑战，其中业界一直认为，罕见病的病患群体太小 、罕见病的诊疗能力弱、找不到病人、药物可及性不高 、患者支付能力弱等，面对现实困境，如何支撑起一个产业成为了投身罕见病领域医药人们的共同思考。
“通过数据调研发现，中国现有7000个罕见疾病，涉及人群相当大 ，21个罕见病患者超过300万，他们不光是一个弱势群体 ，是社会关怀，从产业来说也集聚它的价值 。”6月12日 ，在上海举办的一次罕见病闭门研讨会上，BCG全球合伙人 、医疗保健专项中国区负责人吴淳在会上表示。
上述报告显示 ，从医学角度价值而言，罕见病并非孤岛，相通的致病机理可能横跨罕见病和非罕见病 ，帮助识别常见病的治疗机会企业可从罕见病研发入手 ，在解决其未满足需求的基础上，进一步以此为基础扩展至常见病，在全球扩大自己的市场占有额；从技术层面考虑 ，70%罕见病多数致病基因明确，未满足需求强 ，研发成功率高，适合作为基因、RNA疗法等新技术平台的练兵场，为药物研发聚集技术能力。
更重要的是，罕见病药物研发赛道与肿瘤药物研发相比，有更大的市场空间。上述报告数据显示，全球肿瘤药物研发进入临床的有2844个，而罕见病研发管线仅有776个 ，面对庞大的罕见病疾病种类，相关的药物研发管线仍然较少，但市场需求巨大 ，相对与肿瘤药物的研发管线 ，罕见病的研发竞争也相对较小。
“鉴于具有潜力的市场前景 ，在2017年之后几乎所有的企业大家都做了一些部署，包括强生 、阿斯利康都进行了一系列收购 ，可以看出很多企业在布局罕见病赛道 ，说明市场存在很多未被满足的临床需求。”吴淳分析 ，随着国内罕见病政策的利好，相关药物在中国市场的销量也在迅速提升 ，例如治疗戈谢病的药物思而赞销售额度相比与2016年 ，在2020年的四年时间里增长了76%。
随着政策的利好和市场需求的逐步释放 ，上述报告显示，到2030年 ，通过对标其他治疗领域，到2030年中国罕见病市场预期能达到全球市场的5-7%，即600-900亿元，复合年化增长率为12%。同时，中国也逐步出台对罕见病的支持政策，中国企业也在此机遇中能够得到迅速发展。
“普乐临床医生要有好的疗效 ，需要一些技术的突破，没有检测 ，普乐不能发展，没有药物也不能发展，让更多的罕见病能诊能治，而且能够预防需要相关的产业支持。”上海市儿科医学研究所副所长 、上海市儿童罕见病诊治中心主任顾学范在上述研讨会上分析 ，例如做新生儿筛查在以前很难 ，但通过产业发展，现在成为国家政策，全国推广新生儿筛查 ，国家卫健委的新生儿筛查管理规范都有了，串联质谱技术开展新生儿筛查一次能筛很多疾病，有些疾病从新生儿开始治疗就有机会，不仅减少孩子家庭的疾病负担，也减少社会负担，罕见病产业也一样，这个行业做大了应该是利国利民的好事情 。
